Qu’est ce qu’une maladie métabolique ?

Le foie fabrique  des enzymes et les stocke. La nourriture que l’on ingère est « découpée » (dégradée) par ces enzymes en petites molécules, qui vont servir de carburant à l’organisme.

Une personne atteinte d’une maladie métabolique ne produit pas une enzyme ou en produit en quantité insuffisante. Certains éléments nutritifs non découpés s’accumulent alors dans l’organisme et l’intoxiquent.

Ils existent plusieurs maladies métaboliques: elles  peuvent affecter le métabolisme des protéines (tyrosinemie, phénylcétonurie, maladie du sirop d’érable), des sucres (glycogénose, intolérance congénitale au fructose, galactosémie) et des lipides.

Elles peuvent également concerner des processus qui ont lieu à l’intérieur même de la cellule, on parle alors de maladies mitochondriales ou de maladies lysosomiales.

Globalement, les maladies métaboliques surviennent chez un nouveau-né sur 800 à 2500 naissances.

Comment se transmettent-elles ?

La plupart sont héréditaires et se transmettent de façon autosomique récessive. Pour que la maladie se déclare, un enfant doit alors hériter de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent. Si les parents ne sont pas malades, on dit qu’ils sont ‘porteurs’ de ce gène récessif.

Quels sont les symptômes ?

Ils  apparaissent de manière variable, parfois à la naissance ou après un délai allant de quelques mois à quelques années. Ils se manifestent de différentes manières par exemple par:

  • Une jaunisse (ictère),
  • Une distension abdominale,
  • Une insuffisance hépatique,
  • Un retard de la prise pondérale,
  • Des vomissements,
  • Des diarrhées,
  • Des symptômes neurologiques : difficultés d’éveil,…
  • Des troubles du fonctionnement des reins

Chez les nourrissons, les premiers symptômes apparaissent de manière soudaine et brutale.  Ces symptômes sont souvent déclenchés par l’ingestion d’un nouvel aliment ou par un stress comme lors d’une maladie infantile.

Quels sont les traitements ?

Le diagnostic précoce est essentiel et détermine souvent l’évolution de la maladie.

Pour certains troubles métaboliques, un régime très strict  doit être suivi. Ainsi les  symptômes de la maladie sont atténués.

Ce régime consiste à élimer de l’alimentation de l’enfant les molécules qui ne sont pas découpées.  Par exemple pour la tyrosinémie, la tyrosine est interdite.

Pour d’autres maladies métaboliques, il existe des  traitements médicamenteux. Mais souvent, comme seule une thérapie génique pourrait être efficace, les traitements proposés se limitent à la prise en charge des complications. 

En attendant la thérapie génique, la transplantation hépatique est souvent le traitement de choix pour les maladies métaboliques.

La transplantation vise alors à donner à l’enfant l’enzyme manquante pour lui garantir un avenir le plus normal possible, d’une part, et lui épargner les contraintes diététiques d’autre part.

Quels  pronostics ?

Le pronostic d’une maladie métabolique est variable selon l’individu et selon le type de déficit enzymatique. Cependant, on peut retenir deux principes généraux :

  • plus l’atteinte survient chez l’individu jeune, plus elle est sévère
  • le pronostic avec ou sans greffe de foie dépend du nombre d’organes atteints du déficit.