Qu’est ce que le déficit en alpha-1-antitrypsine (A1AT) ?

L’A1AT  est une protéine fabriquée par le foie qui circule normalement dans le sang. Elle protège les organes contre l’agression des enzymes libérées par certaines cellules lors d’une inflammation (une infection par exemple).

Dans cette maladie, l’A1AT reste dans le foie et ne joue plus son rôle protecteur. Les enzymes ne sont plus neutralisés et attaquent principalement les poumons en les détruisant de manière progressive. Cela mène à un emphysème (présence de bulles d’air dans le tissu pulmonaire).

Comment se transmet-elle ?

Le déficit en A1AT est une maladie génétique. Elle est due à une mutation du gène qui contrôle la production d’A1AT. Elle se transmet de façon autosomique récessive, c’est-à-dire que le gène responsable de la maladie est récessif.

Pour que la maladie se déclare, un enfant doit avoir hérité de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent. Si les parents ne sont pas malades, on dit qu’ils sont ‘porteurs’ de ce gène récessif.

Quels sont les symptômes ?

Au niveau des poumons, ils apparaissent souvent à l’âge adulte et sont aggravés par le tabac : essoufflement, toux,  sifflements lors de la respiration et  infections pulmonaires. 

Au niveau du foie, le déficit en A1AT entraînent une inflammation (hépatite), pouvant mener à une cirrhose.  Parfois, une jaunisse peut survenir dès la naissance ou plus tard.

Les symptômes sont variables. Certains patients restent asymptomatiques.  

Comment poser le diagnostic ?

En général, une simple prise de sang suffit pour diagnostiquer cette maladie en mesurant la quantité d’A1AT dans le sang. D’autres examens peuvent être réalisés pour décrire plus précisément le type de déficit et  pour évaluer l’état du foie : un ultrason de l’abdomen, d’autres tests sanguins et une biopsie du foie.

Quels sont les traitements ?

Pour traiter les symptômes pulmonaires apparaissant à l’âge adulte, on utilise des broncho-dilatateurs et des corticoïdes.  Il est  fortement conseillé à l’entourage de l’enfant de ne pas fumer.

Il est également recommandé au patient  de se vacciner  contre les bactéries et les virus susceptibles d’endommager les poumons et le foie (grippe, pneumocoque, hépatites A et B).

Dans les formes très graves de déficit en A1AT, on peut avoir recours à la greffe de foie ou de poumons.