Que sont ces maladies et quels sont les symptômes ?

Fibrose congénitale hépatique

Le foie est progressivement comblé par des ponts de fibrose (tissu de rétrécissement). Le sang ne peut plus traverser le foie normalement. Il s’ensuit une augmentation de la pression sanguine dans les vaisseaux en amont notamment la veine porte (hypertension portale).

Une splénomégalie (augmentation du volume de la rate) en est la conséquence, ainsi que des varices de l'œsophage (dilatation des veines autour de l’œsophage) qui peuvent s’associer à des hémorragies (saignements) gastro-intestinales.

Maladie de Caroli

Il existe une dilatation anormale des canaux biliaires dans le foie. Le transport de la bile du foie vers l’intestin est donc ralenti et le patient peut développer un ictère (jaunisse). Comme la bile a tendance à stagner dans les canaux, ils peuvent s’infecter (cholangite). Ces cholangites pouvant être sévères, elles nécessitent souvent un traitement antibiotique intraveineux.

Une autre complication de la maladie de Caroli est la lithiase (calculs) biliaire, qui peut entraîner des coliques biliaires ou des épisodes de pancréatite

Syndrome de Caroli

Une variante plus fréquente de cette maladie, appelée syndrome de Caroli, est caractérisée par des dilatations des grands canaux biliaires en association avec une fibrose hépatique congénitale. Les patients atteints du syndrome de Caroli ont une fibrose hépatique significative et peuvent donc présenter des symptômes combinés des deux maladies discutées ci-dessus.

Ce syndrome peut être associé à la maladie polykystique rénale autosomique récessive (développement de kystes au niveau des reins) et d’autres maladies héréditaires dites « ciliopathies ».

Comment se transmettent-elles ?

La fibrose congénitale hépatique et le syndrome de Caroli sont des maladies génétiques rares pouvant se développer dès la petite enfance. 

La maladie de Caroli peut survenir à tout âge et affecte surtout les filles et femmes. L'étiologie est inconnue et son occurrence est sporadique.

Comment poser le diagnostic ?

Le diagnostic repose sur l'imagerie (échographie, scanner, ou cholangiographie par résonance magnétique). Parfois une cholangiographie directe (visualisation de l’arbre biliaire par injection de contrast) et une biopsie du foie sont nécessaires. Des cas de diagnostic prénatal par échographie ont été rapportés.

Quels sont les traitements ?

En cas d’hypertension portale trop importante, ou d’infections récidivantes, ou de fortes perturbations du fonctionnement du foie, le traitement de choix est la transplantation hépatique. En cas d’atteinte rénale sévère, une transplantation rénale pourrait aussi être proposée.

Dans le cas de la maladie de Caroli, la prise en charge dépend de la présentation clinique, de la localisation et de l'état d'évolution de la maladie. Elle peut être conservatrice (antibiotiques, acide ursodéoxycholique, drainage biliaire) ou chirurgicale (incluant en dernier recours une transplantation hépatique).

Quels  pronostics ?

Le pronostic est variable et dépend de la fréquence et de la sévérité des épisodes de cholangite, de la présence de maladies associées, et du risque accru de cancer des voies biliaires.